21三体综合征的因素是什么 21三体综合症

时间:2016-03-08 20:05:43 

什么是21三体综合症呢,这是一种基因缺陷疾病,那么大家知道21三体综合症是怎么回事吗,21三体综合症的原因是什么呢,21三体综合症风险值是什么呢,下面就让我们一起来了解一下吧。

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21三体综合征,又称为“先天愚型”或“唐氏综合征、21三体综合征与智力低于正常儿童,通常智商只有40%至60%,但性格温柔。患有这种疾病的儿童生长发育迟缓,肌肉紧张,使他们学习坐和行走比正常儿童。

典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21—三体综合征。

也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染如传染性肝炎有关。故应及早预防为主。

目前可通过母血甲胎蛋白监测样品,自由女性的酒精和绒毛膜激素水平;结合孕妇年龄、孕周,如果异常计算唐氏综合征的胎儿,怀孕的风险,也应进行羊膜腔穿刺术。

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事实上,羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟,成功率极高,并发症极低,奉劝适合检测的有指征的孕妇,都应勇敢地接受产前诊断,才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。

21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。

主要因素有

1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。

2、辐射人体染色体对辐射十分敏感,孕妇暴露于辐射,染色体畸变的发生风险增高。

3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。

4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

俗话说,“不怕一万就怕万一”,“百密必有一疏”,就算是在产前做了所有该做的,也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。

专家提醒:21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。

对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。

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