天使综合征的病因 天使综合征(2)

时间:2016-03-08 19:32:19 

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。

天使综合征检查

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天使综合症患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

天使综合征治疗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。

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因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

结语:通过上文的介绍,想必大家对于天使综合征也是有了一个比较全面的了解了吧,天使综合征在我们生活中还是比较多见的一种基因缺陷疾病哦,希望上面的文章能够帮助到大家,患者能得要有效的治疗。

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