结节性硬化的病因是什么 结节性硬化

时间:2016-03-08 19:55:03 

什么是结节性硬化呢,在我们生活中,结节性硬化是比较常见的一种疾病情况了,那么大家知道结节性硬化症是什么吗,结节性硬化症治疗是怎么样的呢,下面就让我们一起来了解一下吧。

结节性硬化症,通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,和散发病例,由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率,男性与女性的比例为2:1。

结节性硬化病因

该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化的临床表现

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根据受影响的部位不同,可以有不同的表现。面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力衰退的典型表现。比儿童发病,男性比女性。

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损

2.神经系统损害

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(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。

如果伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症。转换后是全面的,简单的和复杂的部分性发作,频繁的人格变化的许多。

(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。

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