神经性纤维瘤是肿瘤的一种哦,在我们生活中,想必大家对于神经性纤维瘤还是有一定的了解的吧,那么大家知道神经性纤维瘤的治疗是怎么样的吗,神经性纤维瘤是否具有遗传性呢,下面就让我们一起来了解一下吧。
它是一种常染色体显性遗传病,是一种遗传缺陷,导致神经嵴细胞发育,导致多系统损伤。我(NFI)和II型(NF II)进行分类,根据他们的临床特征和基因定位。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
临床表现
1.皮肤症状
(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。
(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤。
(3)在儿童期发病的皮肤软纤维瘤、纤维瘤,主要分布于躯干和面部皮肤,也见于四肢,粉红色的,不确定性,成千上万的数量,大小不等,一个芝麻绿豆大小,柑橘,质软;软瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节,可移动,可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状
约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(1)颅内肿瘤听神经瘤最常见,双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生,少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等。
(2)椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症。
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