罕见病患者想找到救命药为什么那么难

罕见病是我们大家都不熟悉的，而孤儿药是治疗罕见病的一种药物，这种药物是很难找的，而且也很难研发，非常的罕见，那么该如何保障孤儿药的功能供应呢？下面我们一起来看看吧！

什么是孤儿药

「孤儿药」（orphan drug）一词在许多发达国家，是法律明确定义的专有术语。

其中涉及到「罕见病」（rare disease）的概念。

顾名思义，罕见病指的是「患者人数占总人群比例极低」的一类疾病。根据各地的法律法规，这个比例在美国大约是每1500人有一名患者，在日本大约是每2500人一名患者，在欧盟大约是每2000人一名患者。欧盟额外要求罕见病必须是危及生命或慢性恶化的疾病。

而所谓「孤儿药」，便是专门针对罕见病研制开发的药物。

不过，一部分孤儿药，既可以用于罕见病，又允许用于非罕见病——我们称前者为「孤儿适应症」（orphan indication）；一部分孤儿药，则用于非罕见病罕见的分型、亚型。

还有一点很重要，罕见病常常受地域因素影响。

譬如欧美国家多见的疾病，也可能是亚洲国家的罕见病。因此，无论「罕见病」「孤儿药」，均不能一概而论，须根据当地实际情况分析判断。

其实，在制药工业相对发达的欧美国家，孤儿药的研发也是困难重重。

一方面，从患者角度讲，罕见病本身，往往受限于极低的患者数量，研究相对迟缓，难以找到药物发挥治疗作用的合适途径；

罕见病患者群体小，分布广，召集起来进行大规模、长时间的临床试验，需要投入海量资源，否则不足以证明新药的疗效、安全；

大多数罕见病又是遗传性疾病，患者通常儿童阶段即已发病，参与临床研究无论国内外，都存在道德、法律风险。

另一方面，哪怕制药企业披荆斩棘，完成一系列艰苦卓绝的研发工作，孤儿药成功面世，仍不得不面对市场狭窄的窘境。

药品销量严重受制，假如价格过低，莫说研发成本，甚至生产成本都无法收回。正因如此，制药企业都停止生产平阳霉素，其它「孤儿药」缺药的新闻也屡见不鲜了。

文献报道，超过 2500 万美国人正经受逾 7 000 种罕见病的折磨。但 1972 年至 1983 年的十余年间，却仅有 10 种罕见病新药上市。

欧美制药企业同样面临患病人群少、市场需求低、研发成本高的难题。

为了解决罕见病患者的问题，美国 1983 年颁布了《孤儿药法案》（ODA），鼓励、指导、帮助制药企业积极投身孤儿药研发。

此后，日本（1993 年）、新加坡（1997 年）、澳大利亚（1998 年）、欧盟（2000 年）等国家、地区，相继通过类似法规，改善当地的罕见病防治情况。

这些法律法规的核心内容大多一致，主要通过保障制药企业的经济利益，来促进孤儿药的研发。

同时，美国食品药品监督管理局设立了「孤儿药品开发办公室」（OOPD），专门审查、授予「孤儿药资格」称号。

除以上政策外，也有利中小型制药企业以此吸引外部投资，顺利完成整个药物研发过程。

2012 年，FDA 引入「突破性治疗资格」机制，进一步加快特定孤儿药上市审批的速度。

至此，美国已形成一整套涵盖孤儿药研发成本、效率、周期的激励体制，保证制药企业相应的投资热情。而上市后的自由定价体系，也最终确保制药企业的经济效益落到实处。

《孤儿药法案》颁布后的 30 余年，合计约 450 个孤儿药产品在美国问世。

遗憾的是，中国时至今日依然缺乏「罕见病」「孤儿药」的官方定义，也尚未制定配套法规、优惠政策，导致具备研发能力的国内制药企业普遍兴致不高。

呆板僵硬的定价体系，压力巨大的医保模式，不仅更加抑制已上市孤儿药的生产流通，甚至变本加厉地剥夺了中国罕见病患者的生存希望。

好在，卫计委逐渐意识到问题，成立了「罕见病诊疗与保障专家委员会」。

诚然，中国「孤儿药」产业的进步，不应只寄希望于政府立法，毕竟相应的流行病学研究、制药企业研发水平、医疗保险支付能力等，都不可或缺。

值此国际罕见病日，我们真诚期待中国的「孤儿药」产业，能够尽快健康有序地发展起来，使中国的罕见病患者与欧美患者一起，有机会接受非罕见病质量相当的医疗服务。