引起肿块出现的诱因是腹压的上升，最常见的原因是哭泣，其他的还有咳嗽、排便、排尿等。
较年长的小孩可令其站立，腹部用力也可诱发肿块的出现，肿块可能只见于腹股沟区，有些则会到达阴囊或阴唇。
当病儿安静或睡眠时，则忽隐忽现。肿块系由腹腔内的器官脱出到疝气袋所形成，脱出的器官以小肠居多。
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因此摸起来感觉柔软，退回去时常会伴有咕噜咕噜的杂音，其他如大肠、阑尾、大网膜等亦可能脱出。
女性则以卵巢脱出较多，因此常可摸到似拇指大、较硬且多半有压痛的肿块。
除了可以看到或摸到肿块之外，有些小孩会有便秘、食欲不振、吐奶等现象，也有些可能会变得易哭、不安等。阴囊疝气太大则会引起行动的不便。
中医则认为，疝气的发病原因与以下几个因素有关：
1.肝气郁滞忧思、愤怒、情志不舒、气机不畅、气窜于少腹而发病。
2.寒湿内停久坐寒湿之地，或雨淋受寒;致使寒湿之邪侵袭肝经，而发病。
3.中气下陷强力举重，房劳过度、伤于正气，致使气虚下陷患于少腹，或小儿先天禀赋不足：或老年人肝肾亏虚、筋脉松弛、或因脾胃虚弱、中气下陷、升提失职而发病。
腔隙内压增高及存在先天躯体薄弱环节或自然通道是疝气发生的主要原因。
如枕骨大孔疝是由于颅内压增高导致脑组织通过枕骨大孔疝出颅腔的过程，腹壁疝是腹腔内脏器通过脐、腹股沟管、股管等天然薄弱环节或切口等获得性薄弱环节疝出体外的过程。
因为男孩的睾丸是在出生前才通过腹股沟管降至阴囊的，随之下移的腹膜则形成鞘状突。
若鞘状突在婴儿出生后还没有闭锁，或闭锁不全，反而成为较大的腔隙，腹腔内容物就会从这里突向体表，而形成疝气。
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又因为右侧睾丸下降比左侧略晚，鞘状突闭锁也较迟，故右侧腹股沟疝气较多。当然，女孩也可因腹壁薄弱形成疝气，只是发病率相对低一些。
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