20世纪90年代初，美国国家卫生研究所(NIH)的一个遗传学研究小组发现，位于 X 染色体上的等位基因 Xq28 能够预测男性的性取向。大部分同性恋权益倡导者相当看好这一研究，而主张性取向完全是个人生活方式选择的那些人则对可能的研究结果颇为畏惧;然而后续研究则一直没有得出明确的结论。情况比大家想象的要复杂得多。
一些研究未能证实 Xq28 对性取向有任何决定作用，而另一些则对原始研究表示支持。而且越来越清楚的
是，无论 Xq28 对男同性恋者影响如何，这一基因与女性的性取向无关。此外，其他研究表明，常染色体上的一些区域也会影响人的性取向。
综上所述，我们可以得出一个合理的总结，几乎可以肯定男同性恋性状的出现是受到了基因的直接影响，虽然或许并不是由一个或多个等位基因严格控制的。女同性恋性状也是如此，只是其涉及的遗传机制和相关基因都与男同性恋不同。
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将性取向和具体的 DNA 对应起来的研究很有启发性，但一直没有得出确定的结论。除此之外，还出现了其他的遗传学证据。针对兄弟姐妹和双胞胎的大量研究数据表明，基因在性取向中所扮演的角色非常复杂，我们尚不能完全理解，但其作用是真实存在的。值得注意的是，同性恋一致性在领养的兄弟姐妹(因此基因上没有关联)间要比在亲生兄弟姐妹间低，而亲生兄弟姐妹间的同性恋一致性又比异卵双胞胎的要低，异卵双胞胎的则比同卵双胞胎的低。
这些研究结果还进一步证明了，遗传因素对性取向的影响是男女有别的。其他的研究则证实了同性恋倾向，无论男女，相当程度上是遗传的。
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