时光翻转到1992年8月的一天，在上海某医院遗传咨询门诊遗传科邱主任的咨询台前，来了一对专程从安徽某农村来沪求医的娘儿俩。男孩叫毛毛，刚满7岁，和同龄的孩子相比，个头显得略微矮小些。更引起邱主任注意的是，毛毛走路的样子有点怪，步态如鸭步，两肩下垂呈翼状，脊柱略前突，四肢肌张力低，肌肉萎缩明显。
一同陪毛毛就医的妈妈忧心忡忡地向邱主任吐露了毛毛的病情，自婴儿期开始，细心的妈妈便发现毛毛的发育、运动不如同龄儿：7个月不会坐，8个月不会爬；3岁方学走路，时常跌跤；5岁后勉强学跑，但远较其他孩子缓慢，一直不能爬楼梯；6岁仰卧起身分解，先转身俯卧，经双手扶足、踝、膝后勉强站立，下蹲起立或平卧起立困难。看着毛毛身体状况的变化，妈妈心急如焚：“咱们家的娃到底是怎么了，干脆到上海的大医院给医生看看，或许还有的治。”
于是毛毛妈妈决定带毛毛不远万里求医问药，到上海来试试运气，也就出现了文章中开头一幕。同时毛毛妈妈还给邱主任提供了一个重要线索：毛毛家的祖父、爸爸、姑妈自小都有不同程度的抬臂无力以及行走摆肚状摇摆的相似现象，但目前生活均能自理，智力正常。
听了毛毛妈妈介绍的孩子病史以及家族成员中相似的病情，邱主任即初步诊断为一种肌营养不良症，遗传方式为显性遗传，但要确诊为何种肌营养不良，需住院作进一步检查并会同神经内科作一次全面会诊，以便确定日后的治疗方案。就这样，毛毛很快住进了医院，由于遗传科不设病房，他被转入了神经内科侯主任的病房。可这一次，神经内科医生在给毛毛作入院例行检查后，却根据病情诊断毛毛患有进行性肌营养不良症（简称DMD）。
要知道DMD是一种病程发展最迅速的遗传性进行性肌肉变性疾病，表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，DMD患儿常伴有不同程度的畸形，随着病程的进展，人不能起立，不能从床上起来，逐步发展至需要专人护理，依靠轮椅行走，最后完全丧失活动能力，卧床不起，严重的将影响至肝脏、心脏而终止生命。听了神经科医生的这番说明，毛毛妈妈的心登时揪紧了：可爱的毛毛才7岁，对于这样一个年龄的孩子来说，灿烂美好的生活才刚刚开始。她有些不相信这会是真的，但医生作出的结论又岂能怀疑？
正在她为孩子的病一筹莫展之时，几天以后，正值遗传科邱主任来到毛毛的病房与神经科侯主任等医生对毛毛的病进行全面会诊。当得知神经科对毛毛的病所下的诊断结论为DMD时，邱主任当场就提出了质疑。根据他多年搞遗传学的临床经验看，毛毛的病症和DMD的病症有着很多不相同之处，DMD患者均不能活至成年，无女病人，且病情凶险，而毛毛所患之病有家族传递现象，男女均有发病，病情进展极其缓慢。
可如果毛毛得的不是DMD，那他得的又会是什么病呢？带着这番疑问，邱主任会同遗传科的医生投入了大量的文献资料的查找工作。一次，一篇国外医学资料的报道引起了邱主任的注意，原来该篇文章中介绍的国际上仅有的两个家系（荷兰与丹麦）系良性先天性肌营养不良症（简称BCMD）与毛毛的病情很相似。但据该书介绍，对该病的最终确诊必须依靠对病人肌肉活组织作电子显微镜的检查。典型的表现为，在电子显微镜下肌肉细胞的细胞质内呈现大量的线粒体堆积。“毛毛和他家人的病会不会就是BCMD呢？”以后的事实果然证明，邱主任的预测是正确的。
而此时，已转眼到了9月份，住院多日的毛毛因病情无明显好转也已经提前出院了。“一经确诊，这极有可能是又一例世界罕见病例，对医学研究将有极大帮助。”邱主任凭直觉感到此病例非同一般。于是在遗传科及神经科两科大夫多方寻找下，终于有了线索，原来毛毛和妈妈从医院出来后，就借住在上海市郊的姑妈家。“马上约请毛毛和他的姑妈一起来院做肌肉活组织电镜检查。”根据医生的建议，毛毛和姑妈马上到医院做了采取活检标本的手术，手术那天，是神经科的侯主任主的刀。
作完手术的当天，标本立即由医院直接送上海医科大学电镜室作电镜检查。
时光又过去了几个月，1992年11月，接到上海医科大学可以进行电镜观察通知的这一天下午，邱主任与侯主任又相约一同去了电镜室进行患者活肌电镜观察，电镜观察由侯主任操作。意料之外也是意料之中，通过电镜观察，毛毛及其姑妈所患之病果然与国际上仅有的两个家系报道一致，为BCMD，且在国内未曾有相同报道。
这样一起国内首例且世界罕有的病例的确诊，意味着为我国人体遗传学和神经内科学的研究开辟了新的领域，也为在我国临床科学地诊断、治疗BCMD奠定了良好的基础。于是双方科室都对该病例表现出极大的兴趣，并都着手收集准备资料、数据，对该病例进行有关报道与撰写工作。与此同时，神经科侯主任也对毛毛病例中从住院至自动出院期间其科室医生所作的DMD的明确诊断记录作了由确认为DMD到怀疑为BCMD，最后确认系BCMD的修改。
1993年年初，侯主任率先发表了其撰写的《常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症》，并将自己列为第一作者，文中有“我们近来在上海发现的……”字样。也正是这篇文章的发表为日后双方对簿公堂埋下了导火线。几个月以后的一次偶然机会，邱主任发现了该文，极为震惊，在他看来，从对毛毛及其家族所患的罕见病例提出诊断方向，到翻阅资料以及最后的确诊都是由自己付出了极大的心血与智力劳动，自己是国内首例BCMD的惟一发现人。而侯主任抢先剽窃其发现成果，并宣称自己是BCMD的发现者，严重侵犯了其合法权益，气愤之余，他以侯主任侵犯对其BCMD病例的发现权为由，诉之原上海市中级人民法院。
- 看不过瘾？点击下面链接！ 【本站微信公众号：gsjx365，天天有好故事感动你！】
