“我们现在主要的精力就是尽可能多地鉴定出遗传变异，如果不找到变异，就没有办法发现病因。”目前，夏昆领导的研究已经鉴定出30多个和孤独症有关的拷贝数变异。
所谓拷贝数变异指的是染色体的微缺失和微重复。打个比方来说，我们习惯于一本书的封面在右侧，翻开按照页码可以读到一个连续的故事。如果出版商重复印刷某些页，又丢掉了一些页，或者把页码顺序打乱，那会是什么情形？如果人类的基因也这样，会发生什么？这种情况就是拷贝数变异。
新技术的出现让研究人员更快地发现新发突变和拷贝数变异，仇子龙使用的外显子测序技术不仅更快，而且更加便宜。所谓外显子就是遗传代码中编码蛋白质的组分，占整个基因组的1%～2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过外显子测序，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。
“百分之八九十的遗传病都是因为编码蛋白质的外显子出了问题，造成蛋白质结构变异，然后导致疾病。所以测外显子就足够了，如果找不到原因再测全基因组。现在测外显子花费大约3000元，测全基因组比外显子贵2～3倍。”仇子龙说。
以往，研究人员以孤独症的外在特性为基础来招募孤独症患者，如今一些研究人员正在通过基因来对孤独症儿童分类，并鉴定每个亚群，希望从整体上绘制孤独症的全景图。
遗传学家们仍然在努力寻找和孤独症有关的基因，孤独症的遗传学难题如此难解并不奇怪，毕竟孤独症谱系障碍涵盖了从行为功能较高的非典型障碍到具有严重智力障碍的孤独症谱系，症状混合了兴奋与回避、超常智力与严重精神障碍、暴力行为与重复刻板行为，以及其他因人而异的各种不同程度的症状。
未来的诊断
找到那么多突变点和拷贝数变异有什么用呢？
事实上，当来自父母的基因被混在一起洗牌的时候，我们性格中的显著特征，我们的智商以及我们患有脑部疾病的概率都被永久性地决定下来。从母亲怀孕那一刻开始，子宫内的环境对胎儿大脑发育也有着至关重要的影响。研究者几乎无法对一个孩子从他父母那里获得的遗传因素做任何改变，只有在非常特殊的条件下才可以对其进行一定的干预。
在唐氏综合征和其他染色体疾病中，有可能对胎儿进行产前诊断，一旦检查出致病基因就会建议孕妇流产。有时候，还可以采取体外受精的技术来选择不带有含缺陷的胚胎植入母亲子宫中，这种方法已被应用到诸如早发型家族遗传性阿尔茨海默病的患者中。
“很多人问我有没有早期诊断的方法，我们希望在尽可能找到遗传变异的基础之上，通过大人群、大样本的分析，以及计算机数学模型和网络的构建，形成一个预测模型，从而发现会不会存在某种程度的整合，比如某两个基因结合在一起的致病风险会达到50%或者60%。”
在夏昆的设想里，如果有一天建立了预测网络，能够预测发病率50%以上的患儿，就是一件很了不起的事情。“我们可以在婴儿、新生儿期发现症状。如果新生儿都做一个预测，我们从中发现高风险的患者，对他们进行早期干预，不就可以降低最后的发病率吗？”
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