孤独症:遗传之谜(5)

时间:2015-11-06 13:34:00 

如今,对孤独症早发现、早干预已经成为共识。“非常重要的切入点就是年龄。在1岁的时候干预和在5岁的时候干预,对孩子的影响差异很大。人的大脑具有可塑性,尽管受到损伤,但是年龄越小环境对大脑的可塑性就越大。干预会对患者的大脑进行重塑,从而补偿先天缺陷。”徐秀说。

孤独症的干预时间,3岁是一个分界点。大脑发育的关键期在出生后3年,儿童保健领域还有个概念叫作“生命早期1000天”,指的是怀胎十月和出生后两年这段时间,这是生命生长发育的关键期,良好的环境可以保障和促进儿童体格和脑发育,降低出生缺陷和日后疾病的发生。“孤独症往往是在1岁到2岁之间出现明显症状,如果能第一时间改变家庭养育环境、进行康复训练,都会对孩子提供很大的帮助。”

即便夏昆设想中的预测网络尚未出现,上海市已经从2013年开始对新生儿进行早期筛查,目前已推广到1/3的区县。筛查在每一个健康婴儿18个月大的时候,进行社会行为和沟通能力的筛查,有问题的再转接到上一级医生诊断,以确定社会能力和沟通行为的落后是环境、教养不当导致的,还是因为发育性疾病所导致的。“对于上海来说,儿童孤独症的诊断年龄在提前。”徐秀说。

仇子龙认为,找到致病基因对日后的治疗有用。“现在抑郁症可以吃药来治疗,帕金森症也可以通过大脑刺激来治疗,为什么孤独症没有治疗的手段呢?如果能确定基因影响大脑的具体区域,就可以对大脑进行干预,还有可能会出现一些促进神经发育的药物。”

他还设想,如果提前知道是什么突变导致的孤独症,对于家里已经有一个孤独症孩子的父母来说,可以通过试管婴儿技术选择一个没有突变的胚胎,再也不用提心吊胆第二个宝宝会不会重蹈覆辙。“我还是挺乐观的,可能很快就会实现。”

目前,如果本来有一个孤独症的孩子的家长想生二胎,需要到医院做遗传学检测,看看是不是携带了与孤独症发生风险高度相关的变异,变异来自父亲还是母亲,或者是新发的。如果有变异的话,遗传检测可以在一定程度上给他们提供指导意义,但不能作为诊断;如果没有,再生一个是孤独症孩子的概率不会很大。“最新的研究报道,第一个孩子是孤独症,第二个孩子还是孤独症的概率是5%到百分之二三十。”徐秀说。

但疾病就是这样,百分之几是群体中的概率,但对某一个个体来说,它要么是0要么是1。如果能筛选一个健康的胚胎,不知道会给多少家庭带来希望。

关于孤独症研究,仇子龙喜欢一种说法:孤独症和人类的进化有关。人类基因的某些部分似乎特别容易发生变异,有些危险区域不仅与多种类型的孤独症相关,而且还具有深远而重大的进化历史。

2014年,美国华盛顿大学的研究人员分析了2551名人类的基因组、86个猩猩的基因组、1名尼安德特人的基因组和1名丹尼索瓦人的基因组。研究主要集中在人类16号染色体上叫16p11.2的区域,这个区域是基因缺失和重复的区域,与孤独症、精神分裂等疾病有关。

这个易发生变异的区域包含20多个与神经认知功能相关的基因,与基因BOLA2相邻,这个基因似乎稳定性不高。研究人员发现猩猩、尼安德特人和丹尼索瓦人只有2个拷贝的BOLA2,而现代人有3~14个拷贝,平均是6个。为此,他们研究了BOLA2进化出更多拷贝的潜在意义,认为虽然BOLA2基因的多余拷贝容易导致神经发育障碍,但在遗传学上对人类是有益的。如果不是这样,进化压力早就将这些拷贝从基因中抹去了。换句话说,导致孤独症产生的拷贝同样也会成为基因“苗圃”,产生能够增强认知能力或其他人类特征的新的基因变异。

进化是把双刃剑,孤独症有可能是人类为进化所付出的代价。

看不过瘾?点击下面链接!
本站微信公众号:gsjx365,天天有好故事感动你!

上一页12345下一页

相关三联生活周刊2015年第45期

美图欣赏

三联生活周刊2015年第45期排行榜